വിനാശകാരിയായ ഹണ്ടിങ്ടൺ രോഗത്തിന് ഇതാദ്യമായി ‘ജീൻ തെറാപ്പി’യിലൂടെ വിജയകരമായ ചികിത്സ

മസ്തിഷ്ക കോശങ്ങൾക്ക് നാശമുണ്ടാക്കുന്ന മ്യൂട്ടന്‍റ് ഹണ്ടിങ്റ്റിൻ പ്രോട്ടീന്‍റെ അമിതമായ ഉത്പാദനം ​​ഹണ്ടിങ്ടൺ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നത്. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിച്ച് കഴിഞ്ഞാൽ സാധാരണയായി 15 മുതൽ 20 വർഷത്തിനുള്ളിൽ രോഗം മാരകമാവുകയും മരണം സംഭവിക്കുകയും ചെയ്യും. ഈ സമയത്ത് രോഗിക്ക് പൂർണമായ പരിചരണം ആവശ്യമാണ്.

ഹണ്ടിങ്ടൺ രോഗത്തിന്‍റെ വേഗം കുറക്കുന്നതിൽ ആദ്യമായി വിജയകരമായ ഫലം കാണിച്ചത് ജീൻ തെറാപ്പി ചികിത്സയാണ്. ഇതുവരെ ​ഹണ്ടിങ്ടൺ രോഗത്തിന് രോഗലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാൻ മാത്രമാണ് ചികിത്സകൾ ഉണ്ടായിരുന്നത്. എന്നാൽ രോഗത്തിന്‍റെ പുരോഗതിയെ തടസ്സപ്പെടുത്താൻ കഴിഞ്ഞിരുന്നില്ല. AMT-130 ജീൻ തെറാപ്പിയാണ് ​ആദ്യമായി വിജയകരമായ ചികിത്സ. ​യുണിക്യൂർ എന്ന ബയോടെക് കമ്പനി വികസിപ്പിച്ചെടുത്ത പരീക്ഷണാത്മക ജീൻ തെറാപ്പിയാണിത്.

ഹണ്ടിങ്ടൺ രോഗം

ഹണ്ടിങ്ടൺ ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. ഒരു ജീനിലെ തകരാറ് കാരണം തലച്ചോറിനെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു ഗുരുതരമായ അവസ്ഥയാണിത്. ഈ രോഗം തലച്ചോറിലെ, പ്രത്യേകിച്ച് ബേസൽ ഗാംഗ്ലിയ (Basal Ganglia) എന്ന ഭാഗത്തെ നാഡീകോശങ്ങളെ ക്രമേണ നശിപ്പിക്കുന്നു. ഇത് തലച്ചോറിന്‍റെ പ്രവർത്തനങ്ങളെ മാരകമായി ബാധിക്കുന്നു. കാലക്രമേണ രോഗം വഷളായി വരുന്നു. ഡിമെൻഷ്യ, പാർക്കിൻസൺസ് രോഗം, മോട്ടോർ ന്യൂറോൺ രോഗം എന്നിവയുടെ ലക്ഷണങ്ങളോട് സാമ്യമുള്ള അവസ്ഥകൾ ഈ രോഗത്തിൽ കാണാം. ​ശരീരത്തിലെ ഒരൊറ്റ ജീനിലെ തകരാറാണ് ഈ രോഗത്തിന് കാരണം. ഈ ജീനിലെ ചില ഭാഗങ്ങൾ അസാധാരണമായി ആവർത്തിക്കുകയും ഇത് വിഷാംശമുള്ള ഒരുതരം ഹണ്ടിങ്റ്റിൻ പ്രോട്ടീൻ ഉണ്ടാകുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഇത് പാരമ്പര്യമായി വരാവുന്ന രോഗമാണ്. ഹണ്ടിങ്ടൺ രോഗമുള്ള അച്ഛനോ അമ്മയോ ഉണ്ടെങ്കിൽ കുട്ടിക്ക് 50% രോഗം വരാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. ​അനിയന്ത്രിതവും പെട്ടെന്നുള്ളതുമായ ചലനങ്ങൾ, ചിന്താശേഷി, ഓർമശക്തി, ശ്രദ്ധ എന്നിവയിലുള്ള വ്യത്യാസം, വിഷാദം, ഉത്കണ്ഠ, പെരുമാറ്റ മാറ്റങ്ങൾ എന്നിവ ഈ രോഗത്തിന്‍റെ ലക്ഷങ്ങളാണ്. സാധാരണയായി 30കളിലോ 40കളിലോ ആണ് ഈ രോഗം ആരംഭിക്കാറുള്ളത്.

ജീൻ തെറാപ്പി

രോഗലക്ഷണങ്ങളെ മാത്രം നിയന്ത്രിക്കുന്നതിന് പകരം രോഗത്തിന്‍റെ മൂലകാരണത്തെ തന്നെ ബാധിക്കുന്ന ആദ്യത്തെ ചികിത്സയായി ജീൻ തെറാപ്പിയെ കണക്കാക്കുന്നു. ഈ ചികിത്സ ലഭിച്ച രോഗികളിൽ രോഗം പുരോഗമിക്കുന്നതിന്‍റെ വേഗത മൂന്ന് വർഷത്തിനുശേഷം ശരാശരി 75% വരെ കുറക്കാൻ സാധിക്കുമെന്ന് പഠനങ്ങൾ പറയുന്നു. ഒരു വർഷം കൊണ്ട് പ്രതീക്ഷിക്കുന്ന രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ കുറവ് നാല് വർഷം കൊണ്ട് മാത്രമേ സംഭവിക്കൂ എന്ന് ഇതിനർത്ഥം.

AMT-130 ചികിത്സയിൽ നിരുപദ്രവകാരിയായ ഒരു വൈറസിനെ (AAV5 വെക്റ്റർ) ഉപയോഗിച്ച് മൈക്രോ ആർ.എൻ.എ എന്ന ജനിതക വസ്തുവിനെ രോഗിയുടെ തലച്ചോറിലെ കോശങ്ങളിലേക്ക് എത്തിക്കുന്നു. ​ഈ മൈക്രോ ആർ.എൻ.എ, മ്യൂട്ടന്‍റ് പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കാനുള്ള ജനിതക നിർദേശങ്ങളെ നിശ്ശബ്ദമാക്കി വിഷാംശമുള്ള പ്രോട്ടീന്‍റെ അളവ് കുറക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. നിലവിൽ ഇത് ലൈസൻസ് ലഭിച്ച ചികിത്സയല്ല. യുണിക്യൂർ കമ്പനി യു.എസ്, യൂറോപ്പ് എന്നിവിടങ്ങളിലെ റെഗുലേറ്ററി ഏജൻസികളിൽ അംഗീകാരത്തിനായി അപേക്ഷിക്കാൻ ഒരുങ്ങുകയാണ്. ​ചുരുക്കത്തിൽ, AMT-130 ജീൻ തെറാപ്പിയാണ് ഹണ്ടിങ്ടൺ രോഗത്തിന്‍റെ ഗതിവേഗം കുറക്കുന്നതിൽ ആദ്യമായി ഫലങ്ങൾ കാണിച്ച ചികിത്സ.