ജീവന്റെ രഹസ്യം... ഗ്രിഗർ ജൊഹാൻ മെന്റൽ 200ാം ജന്മവാർഷികം

ഗ്രിഗർ മെന്റൽ ജനനം 20 ജൂലൈ 1822, മരണം ജനുവരി 6 1884

ജനിതക ശാസ്ത്രത്തിന്റെ പിതാവ് ഗ്രിഗർ ജൊഹാൻ മെന്റലിന്റെ 200ാമത് ജന്മവാർഷികമാണ് ഈ വർഷം. ഓസ്ട്രിയൻ സാമ്രാജ്യത്തിൽ ബ്രൺ എന്ന സ്ഥലത്ത് ആന്റൺ മെന്റലിന്റെയും റോസിൻ മെന്റലിന്റെയും മകനായാണ് മെന്റലിന്റെ ജനനം. കുട്ടിക്കാലത്ത് തന്നെ പൂന്തോട്ട പരിപാലനത്തിലും തേനീച്ച വളർത്തലിലും താൽപര്യം പ്രകടിപ്പിച്ചിരുന്ന അദ്ദേഹം ബിരുദം നേടിയശേഷം 1843 ൽ പുരോഹിതനാകാനായി ബ്രനോയിലെ സെൻറ് തോമസിന്റെ അഗസ്തീനിയൻ പള്ളിയിൽ ചേർന്നു. മതജീവിതത്തിന്റെ പ്രതീകമായി ഗ്രിഗർ എന്ന ആദ്യ നാമം സ്വീകരിച്ചു. ഈ സമയത്ത് പയർ ചെടികൾ (pisum sativum) ഉപയോഗിച്ചുള്ള പരീക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിച്ചു. ഈ വർഗസങ്കരണ പരീക്ഷണങ്ങളാണ് (hybridization experiments) പിൽക്കാലത്ത് അദ്ദേഹത്തെ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ പിതാവായി( father of Genetics) മാറ്റിയത്.

വർഗസങ്കരണ പരീക്ഷണങ്ങൾ

പയർ ചെടികളുടെ ഏഴു ജോടി വിപരീത ഗുണങ്ങൾ മെന്റൽ പഠനവിധേയമാക്കി. പഠന നിഗമനങ്ങൾ ക്രോഡീകരിച്ച അദ്ദേഹം ഒരു സ്വഭാവത്തെ നിയന്ത്രിക്കാൻ ഒരു ജോടി ഘടകങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് വിശദീകരിച്ചു. പിൽക്കാല പഠനങ്ങളുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ ഈ ഘടകങ്ങൾ കോശത്തിന്റെ ന്യൂക്ലിയസിലെ ക്രോമസോമുകളിൽ കാണപ്പെടുന്ന ജീനുകൾ ആണെന്ന് കണ്ടെത്തി. ഒരു ജീനിന് വ്യത്യസ്തതരം അലിലുകൾ ഉണ്ടാകും. സാധാരണയായി ഒരു ജീനിന് രണ്ട് അലിലുകളാണുള്ളതെന്നും അദ്ദേഹം ​കണ്ടെത്തി.

ബീജകോശങ്ങൾ

ഒരു ജോടി വിപരീത ഗുണങ്ങളെ വർഗസങ്കരണത്തിന് വിധേയമാക്കുമ്പോൾ ഒന്നാം തലമുറയിലെ സന്തതികളിൽ ഒരു ഗുണം മാത്രം പ്രകടമാവുകയും മറ്റേത് മറഞ്ഞിരിക്കുകയും ചെയ്യും എന്നായിരുന്നു വർഗസങ്കരണ പരീക്ഷണത്തിൽനിന്നും മെന്റൽ എത്തിച്ചേർന്ന നിഗമനം. തലമുറയിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന ഗുണത്തിന് പ്രകടഗുണം (dominant trait) എന്നും മറഞ്ഞിരുന്നതിനെ ഗുപ്ത ഗുണം(recessive trait) എന്നും പറയുന്നു.

ഉയരക്കൂടുതലും ഉയരക്കുറവും ചേരുമ്പോൾ ഇടത്തരം ഉയരമുള്ള സസ്യം ഉണ്ടായില്ല എന്നതും ഉയരക്കുറവിന് കാരണമായ ഘടകം മറഞ്ഞിരുന്നതും മെന്റലിനെ തുടർ പരീക്ഷണത്തിന് പ്രേരിപ്പിച്ചു.

ഒന്നാം തലമുറയിൽ മറഞ്ഞിരിക്കുന്ന ഗുണങ്ങൾ രണ്ടാം തലമുറയിൽ പ്രകടമാകുന്നുണ്ടെന്ന് മെന്റൽ നിരീക്ഷിച്ചു. ഇങ്ങനെ രണ്ടാംതലമുറയിലെ പ്രകടമായതും മറഞ്ഞിരിക്കുന്നതുമായ ഗുണങ്ങളുടെ അനുപാതം 3:1 ആണ് എന്നും അദ്ദേഹം കണ്ടെത്തി.

തുടർന്ന് നടത്തിയ പരീക്ഷണത്തിൽ അദ്ദേഹം ഒരേ ചെടിയിലെ രണ്ടു ജോടി വിപരീത ഗുണങ്ങളുടെ പ്രേക്ഷണം നിരീക്ഷണ വിധേയമാക്കി. ഉയരത്തോടൊപ്പം വിത്തിന്റെ ആകൃതിയും പരിഗണിച്ചുകൊണ്ടാണ് മെന്റൽ തന്റെ വർഗസങ്കരണ പരീക്ഷണങ്ങൾ തുടർന്നത്. മാതാപിതാക്കളിൽ പ്രകടമാവാത്ത സ്വഭാവങ്ങൾ (അതായത് പുതിയ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ/ വ്യതിയാനങ്ങൾ) സന്താനങ്ങളിൽ കണ്ടുവരുന്നത് എന്തുകൊണ്ടായിരിക്കും എന്ന പ്രശ്നത്തിന് ഉത്തരം കണ്ടെത്താൻ ഈ പരീക്ഷണത്തിലൂടെ കഴിഞ്ഞു. ഓരോ സ്വഭാവവും പരസ്പരം കൂടിക്കലരാതെ സ്വതന്ത്രമായി അടുത്ത തലമുറയിലേക്ക് വ്യാപരിക്കുന്നതുകൊണ്ടാണ് സന്താനങ്ങളിൽ മുൻതലമുറയിൽ ഇല്ലാത്ത വ്യതിയാനങ്ങൾ രൂപപ്പെടുന്നതെന്ന് മെന്റൽ കണ്ടെത്തി.

അംഗീകരിക്കപ്പെടാൻ വൈകിയ പ്രതിഭ

ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ പിതാവെന്ന് ഗ്രിഗർ മെന്റലിനെ വിശേഷിപ്പിക്കുമ്പോഴും അദ്ദേഹം ജീവിച്ചിരുന്ന കാലഘട്ടങ്ങളിൽ അർഹമായ ഒരു പരിഗണനയും ലഭിച്ചിരുന്നില്ല. അതിനു കാരണം, ജീനുകളാണ് പാരമ്പര്യ വാഹകരായി വർത്തിക്കുന്നത് എന്ന് കണ്ടെത്താൻ അദ്ദേഹത്തിന് കഴിഞ്ഞിരുന്നില്ല.

പിൽക്കാലത്ത് കാൾ കോറൻസ്, എറിക് ഷർമർക്, ഹ്യൂഗോ ഡിവ്രീസ് എന്നീ ശാസ്ത്രജ്ഞർ പാരമ്പര്യ സ്വഭാവങ്ങളുടെ പ്രേക്ഷണത്തെക്കുറിച്ച് സമാനമായ പരീക്ഷണ നിരീക്ഷണങ്ങൾ നടത്തുകയും ഗ്രിഗർ മെന്റലിന്റെ അനുമാനങ്ങൾ ശാസ്ത്രീയമായി അംഗീകരിക്കുന്ന വിധത്തിൽ പഠനഫലങ്ങൾ പ്രസിദ്ധീകരിക്കുകയും ചെയ്തു. അങ്ങനെ 1900ത്തിൽ മെന്റലിന്റെ അനുമാനങ്ങൾ നിയമങ്ങളായി പുനരാവിഷ്കരിക്കുകയും ജനിതക ശാഖയുടെ പിതാവായി മെന്റലിനെ ശാസ്ത്രലോകം അംഗീകരിക്കുകയും ചെയ്തു.

സമ്പൂർണ മനുഷ്യ ജിനോം പദ്ധതി (ഹ്യൂമൻ ജിനോ പ്രോജക്ട്)

ഒരു ജീവിയുടെ പൂർണ ജനിതക ഘടനയാണ് ജിനോം. മനുഷ്യശരീരത്തിലെ 46 ക്രോമസോമുകളിലായി ഒളിഞ്ഞിരിക്കുന്ന ജനിതക പുസ്തകത്തിലെ മുഴുവൻ വിവരങ്ങളും വായിച്ചെടുക്കാൻ 1990ൽ ആരംഭിച്ച ബൃഹത് പദ്ധതിയാണ് ഹ്യൂമൻ ജിനോം പ്രോജക്ട്. അമേരിക്കയുടെ നേതൃത്വത്തിൽ 300 കോടി ഡോളർ ചെലവു കണക്കാക്കപ്പെട്ട പദ്ധതി 15 വർഷം കൊണ്ട് പൂർത്തിയാക്കാൻ ആണ് ഉദ്ദേശിച്ചത്. ചൈന, ഫ്രാൻസ്, ജർമനി, ജപ്പാൻ, ബ്രിട്ടൻ എന്നീ രാജ്യങ്ങളുടെ സജീവ പങ്കാളിത്തത്തോടെ പ്രതീക്ഷിച്ച സമയത്തിന് മുമ്പേ ഈ പദ്ധതി പൂർത്തിയാക്കാൻ ശാസ്ത്രലോകത്തിന് കഴിഞ്ഞു. മനുഷ്യ ഡി.എൻ.എയിലെ 320 കോടിയോളം വരുന്ന രാസബന്ധങ്ങളെ വായിച്ചെടുക്കുകയും ജീനുകളെ തിരിച്ചറിയുകയും ചെയ്ത പദ്ധതിയുടെ കരട് റിപ്പോർട്ട് 2001 ഫെബ്രുവരിയിൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു. മനുഷ്യ ഡി.എൻ.എയിൽ 20000 _25000ത്തിനും മധ്യേ ജീനുകൾ മാത്രമേയുള്ളൂ എന്ന് ശാസ്ത്രലോകം വെളിപ്പെടുത്തുന്നു. അപൂർവവും അസാധാരണവുമായ പല രോഗങ്ങളുടെയും ജനിതക സ്വാധീനങ്ങളെ തിരിച്ചറിയാനും കൃത്യമായ രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും നൽകാനും കഴിയും എന്നത് ശാസ്ത്ര ലോകത്തിന്റെ പ്രതീക്ഷ വർധിപ്പിക്കുന്നു. മനുഷ്യജിനോമിന്റെ ആദ്യ റഫറൻസ് സീക്വൻസ് പൂർത്തിയായതോടെ ജീനുകളുടെ ധർമങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതിലേക്കാണ് ഇപ്പോൾ ഇതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രവർത്തനങ്ങൾ കേന്ദ്രീകരിച്ചിരിക്കുന്നത്. ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന് അടിത്തറയിട്ട ഗ്രിഗർ മെന്റലിന്റെ 200ാം ജന്മവാർഷികത്തിൽ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ വ്യത്യസ്തമായ വികാസമേഖലകളെ കുറിച്ച് തീർച്ചയായും മനസ്സിലാക്കുക.