കുട്ടികളിലെ പെട്ടെന്നുള്ള വാർധക്യം; എന്താണ് പാ സിനിമയിൽ അമിതാഭ് ബച്ചന് സംഭവിച്ച പ്രോജറിയ?

പ്രോജറിയ എന്നത് കുട്ടികളിൽ വേഗത്തിലുള്ള വാർധക്യത്തിന് കാരണമാകുന്ന ഹച്ചിൻസൺ-ഗിൽഫോർഡ് പ്രോജറിയ സിൻഡ്രോം (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome - HGPS) എന്ന അത്യപൂർവമായ ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ്. ഈ രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികൾ സാധാരണയായി ആരോഗ്യവാന്മാരായാണ് ജനിക്കുന്നതെങ്കിലും ആദ്യത്തെ ഒന്നുരണ്ട് വർഷങ്ങൾക്കുള്ളിൽ തന്നെ അവർ അതിവേഗം വാർധക്യത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിച്ചു തുടങ്ങും.

പ്രോജറിയ ഉണ്ടാകുന്നത് LMNA (ലാമിൻ എ) എന്ന ജീനിലെ ഒരു പ്രത്യേക മ്യൂട്ടേഷൻ കാരണമാണ്. ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളുടെയും മർമത്തെ താങ്ങിനിർത്തുന്ന ന്യൂക്ലിയർ ലാമിന രൂപപ്പെടുത്താൻ ആവശ്യമായ ലാമിൻ എ എന്ന പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ ഈ ജീൻ സഹായിക്കുന്നു. മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുമ്പോൾ ലാമിൻ എ പ്രോട്ടീന്റെ സാധാരണ ഉത്പാദനത്തെ തടസ്സപ്പെടുന്നു. പകരം അസാധാരണവും കേടായതുമായ പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. ഇതാണ് പ്രോജെറിൻ. ഇത് വിഷാംശമുള്ള ഒരു പ്രോട്ടീനാണ്. ഇത് കോശമർമത്തിന്റെ ഉള്ളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും അതിന്റെ ഘടനയെ തകർക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ

ശരീരഘടന: സാധാരണയേക്കാൾ കുറഞ്ഞ ശരീരഭാരവും വളർച്ചയും

മുഖരൂപം: വലിയ തല, ചെറിയ താടി, കട്ടിയുള്ള ചുണ്ടുകൾ, വലിയ കണ്ണുകൾ, മൂർച്ചയുള്ള മൂക്ക്

ചർമം: നേർത്തതും ചുളിവുകളുള്ളതുമായ ചർമം

മുടി: ശരീരത്തിലെയും തലയിലെയും മുടി നഷ്ടപ്പെടുക (അലോപ്പീഷ്യ)

സന്ധികൾ: സന്ധികളിൽ വഴക്കം കുറയുക

ആന്തരികാവയവങ്ങൾ: വാർധക്യത്തോടനുബന്ധിച്ച് സാധാരണയായി കാണുന്ന ഗുരുതരമായ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ കുട്ടിക്കാലത്ത് തന്നെ ഉണ്ടാകുന്നു. ഹൃദയസംബന്ധമായ രോഗങ്ങളാണ് ഇതിൽ ഏറ്റവും പ്രധാനം.

പ്രോജറിയ ബാധിച്ച കുട്ടികൾ സാധാരണയായി കൗമാരപ്രായത്തിന്റെ അവസാനത്തിലോ ഇരുപതുകളുടെ തുടക്കത്തിലോ ആണ് മരണപ്പെടുന്നത്. മരണകാരണങ്ങളിൽ 90 ശതമാനവും ഹൃദയാഘാതം അല്ലെങ്കിൽ പക്ഷാഘാതം പോലുള്ള ഹൃദയ, രക്തക്കുഴൽ രോഗങ്ങളാണ്. അമിതാഭ് ബച്ചൻ 'പാ' എന്ന സിനിമയിൽ അവതരിപ്പിച്ച 'ഔറോ' എന്ന കഥാപാത്രം ഈ പ്രോജറിയ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ഒരു കുട്ടിയായിരുന്നു. ഒരു കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിൽ ഒരു വൃദ്ധന്റെ രൂപവും രോഗലക്ഷണങ്ങളുമായി ജീവിക്കുന്ന അവസ്ഥയാണ് സിനിമയിൽ ചിത്രീകരിച്ചത്. ഈ രോഗത്തിന് നിലവിൽ പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയില്ല. എങ്കിലും രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും കുട്ടികളുടെ ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സകളും മരുന്നുകളും ലഭ്യമാണ്.