കുഞ്ഞുങ്ങളിലെ അപൂർവ ജനിതക രോഗങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ പുതിയ രക്ത പരിശോധന രീതി വികസിപ്പിച്ച് ഗവേഷകർ

നവജാത ശിശുക്കളിലും കുട്ടികളിലുമുള്ള അപൂർവ ജനിത രോഗങ്ങൾ കണ്ടെത്താനുള്ള പരിശോധന രീതി വികസിപ്പിച്ച് ആസ്ട്രേലിയൻ ഗവേഷക സംഘം. ലോകവ്യാപകമായി ഏതാണ്ട് 30 മില്യൺ ആളുകളെ ബാധിക്കുന്ന 5000ത്തിലേറെ ജീനുകളിലെ മ്യൂടേടഷനുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന 7000ത്തിലേറെ രോഗങ്ങളുണ്ട്.

നിലവിൽ അപൂർവ രോഗമുണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്ന രോഗികളിൽ പകുതിയോളം പേർക്കും രോഗനിർണയം നടത്തിയിട്ടില്ല. പരിശോധന രീതികൾ പോലും മന്ദഗതിയിലാണ് നടക്കുന്നത്. അതിനിടയിലാണ് മെൽബൺ സർവകലാശാലയിലെ ഗവേഷകർ ഒറ്റ പരിശോധനയിൽ ആയിരക്കണക്കിന് പ്രോട്ടീനുകൾ വിശകലനം ചെയ്യാനുള്ള പുതിയ രക്ത പരിശോധന രീതി വികസി​പ്പിച്ചെടുത്തത്.

മിക്ക ജീനുകളുടെയും ഡി.എൻ.എ ശ്രേണിയാണ് നമ്മുടെ കോശങ്ങളുടെയും കലകളുടെയും തന്മാത്ര യന്ത്രങ്ങളായ പ്രോട്ടീനുകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള കോഡ് എന്ന് ജർമനിയിൽ നടന്ന യൂറോപ്യൻ സൊസൈറ്റി ഓഫ് ഹ്യൂമൻ ജനറ്റിക്‌സിന്റെ വാർഷിക സമ്മേളനത്തിൽ ഗവേഷണം അവതരിപ്പിച്ച വാഴ്സിറ്റിയിലെ സീനിയർ പോസ്റ്റ്ഡോക്ടറൽ വിദ്യാർഥിനി ഡോ. ഡാനിയേല ഹോക്ക് പറഞ്ഞു.

പുതിയ പരിശോധനയിൽ ജീനുകളെയല്ല, പ്രോട്ടീനുകളെയാണ് ക്രമപ്പെടുത്തുന്നത്. അതുകൂടാതെ ജീൻ ശ്രേണിയിലെ മാറ്റങ്ങൾ അതിന്റെ അനുബന്ധ പ്രോട്ടീനുകളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നുവെന്നും രോഗത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നുവെന്നും മനസ്സിലാക്കാനും സഹായിക്കും.

ആയിരക്കണക്കിന് അപൂർവ രോഗങ്ങൾ തിരിച്ചടിയാൻ ഈ രക്ത പരിശോധന സഹായിക്കും. ജനിതക മാറ്റമാണ് രോഗത്തിന് കാരണമെന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കാനും സാധിക്കും. കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ നിന്ന് പരിശോധനക്കായി ഒരു മില്ലി രക്തം മാത്രമേ ആവശ്യമുള്ളൂ. മൂന്നു ദിവസത്തിനുള്ളിൽ ഫലമറിയാൻ സാധിക്കും. മാതാപിതാക്കളുടെ രക്ത സാംപിളുകളും പരിശോധിക്കേണ്ടി വരും. അങ്ങനെയാണ് ജനിതരോഗമാണോ എന്ന് നിർണയിക്കാൻ സാധിക്കുക. അപൂർവ ജനിതക രോഗങ്ങൾ നേരത്തേ കണ്ടെത്തുന്നത്, ചികിത്സ പെട്ടെന്ന് തുടങ്ങാൻ സഹായകമാകു​മെന്നും ഗവേഷകർ ചൂണ്ടിക്കാട്ടുന്നു.