തലമുറകളിലേക്ക് പടരുന്ന നിശബ്ദ രോ​ഗം; ഹീമോഫീലിയയെ അവ​ഗണിക്കരുത്

ഏപ്രിൽ 17 ലോക ഹീമോഫീലിയ ദിനമാണ്. ഒരു മുറിവുണ്ടായാൽ രക്തം കട്ടപിടിക്കാതെ ശരീരത്തിന് പുറത്തേക്കോ അകത്തേക്കോ ഒഴുകിക്കൊണ്ടിരിക്കുന്ന അവസ്ഥയെയാണ് ഹീമോഫീലിയ എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. ഒരു വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് മറ്റൊരു തലമുറയിലേക്ക് നിശബ്ദമായി പടരുന്ന ഈ ജനിതക രോഗത്തെക്കുറിച്ച് വേണ്ടത്ര അവബോധം ഇന്നും നമ്മുടെ സമൂഹത്തിലില്ല. ​ഹീമോഫീലിയ ബാധിതരായ പലരും വർഷങ്ങളോളം രോഗലക്ഷണങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാതെ പോകുന്നു എന്നതാണ് വാസ്തവം. ചെറിയ മുറിവുകളിൽ രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ താമസിക്കുന്നത് സ്വാഭാവികമാണെന്ന് കരുതി തള്ളിക്കളയുന്നതാണ് ഇതിന് പ്രധാന കാരണം. എന്നാൽ, ശസ്ത്രക്രിയകളോ വലിയ അപകടങ്ങളോ സംഭവിക്കുമ്പോൾ മാത്രമാണ് പലപ്പോഴും രോഗം തിരിച്ചറിയപ്പെടുന്നത്.

എന്താണ് ഹീമോഫീലിയ ?

​​ഹീമോഫീലിയ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒന്നാണ്. അമ്മമാരിൽ നിന്ന് ആൺകുട്ടികളിലേക്കാണ് ഇത് പ്രധാനമായും പകരുന്നത്. ഇതിന് കാരണമാകുന്ന ജീനുകൾ സ്ത്രീകളിലെ 'X' ക്രോമസോമിലാണ് കാണപ്പെടുന്നത്. സ്ത്രീകൾക്ക് രണ്ട് X ക്രോമസോമുകൾ ഉള്ളതിനാൽ, ഒരെണ്ണത്തിൽ തകരാറുണ്ടെങ്കിലും രണ്ടാമത്തേത് അത് പരിഹരിക്കും. അതിനാൽ ഭൂരിഭാഗം സ്ത്രീകളിലും രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പുറത്തുകാണാറില്ല. പുരുഷന്മാർക്ക് ഒരു X ക്രോമസോം മാത്രമേയുള്ളൂ. അതിൽ തകരാറുണ്ടെങ്കിൽ അവർക്ക് ഹീമോഫീലിയ ബാധിക്കുന്നു.​ഭൂരിഭാഗം കേസുകളിലും പുരുഷന്മാരിലാണ് രോഗം കാണപ്പെടുന്നത്. സ്ത്രീകൾ സാധാരണയായി ഈ രോഗത്തിന്റെ വാഹകരായിരിക്കും. ഇവർക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാവില്ലെങ്കിലും അടുത്ത തലമുറയിലേക്ക് രോഗം കൈമാറാൻ ഇവർ കാരണമാകുന്നു.

എന്താണ് സംഭവിക്കുന്നത്?

സാധാരണഗതിയിൽ നമുക്ക് ഒരു മുറിവുണ്ടായാൽ രക്തത്തിലെ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളും, ക്ലോട്ടിംഗ് ഫാക്ടറുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകളും ചേർന്ന് രക്തം കട്ടിയാക്കുകയും രക്തസ്രാവം നിർത്തുകയും ചെയ്യും. എന്നാൽ ഹീമോഫീലിയ ഉള്ളവരിൽ ഈ ക്ലോട്ടിംഗ് ഫാക്ടറുകൾ ഒന്നെങ്കിൽ കുറവായിരിക്കും അല്ലെങ്കിൽ തീരെ ഉണ്ടാവില്ല. ഫാക്ടർ VIII, ഫാക്ടർ IX എന്നിവയുടെ കുറവ് മൂലം ഉണ്ടാകുന്ന അവസ്ഥയാണ് ഹീമോഫീലിയ. ഫാക്ടർ VIII-ന്റെ കുറവ് ഹീമോഫീലിയ എ-യ്ക്കും, ഫാക്ടർ IX-ന്റെ കുറവ് ഹീമോഫീലിയ ബി-യ്ക്കും കാരണമാകുന്നു

ലക്ഷണങ്ങൾ

• ​ചെറിയ മുറിവുകളിൽ നിന്നുപോലും ദീർഘനേരം രക്തം വരിക.
• ​കാരണമില്ലാതെ സന്ധികളിലും (മുട്ട്, കൈമുട്ട്) പേശികളിലും ഉണ്ടാകുന്ന ആന്തരിക രക്തസ്രാവം. ഇത് കഠിനമായ വേദനയ്ക്കും നീർവീക്കത്തിനും കാരണമാകുന്നു.
• ​ശരീരത്തിൽ പെട്ടെന്ന് നീലനിറത്തിലുള്ള പാടുകൾ വരിക.
• ​പല്ല് പറിക്കുമ്പോഴോ ചെറിയ ശസ്ത്രക്രിയകൾ നടത്തുമ്പോഴോ നിയന്ത്രിക്കാനാവാത്ത രക്തസ്രാവം.
• ദഹനനാളത്തിൽ ഉണ്ടാകുന്ന രക്തസ്രാവം (ഉദ്ദാഹരണത്തിന് മെലീന- ദഹനേന്ദ്രിയത്തിന്റെ മുകൾ ഭാഗത്തുണ്ടാകുന്ന രക്തസ്രാവം മൂലം മലം കറുത്ത നിറത്തിൽ കാണപ്പെടുന്ന അവസ്ഥ)

പരിശോധന അവ​ഗണിക്കരുത്

കുടുംബത്തിൽ ഒരാൾക്ക് രോഗമുണ്ടെന്ന് കണ്ടാൽ, ആ കുടുംബത്തിലെ എല്ലാ സ്ത്രീകളും (പ്രത്യേകിച്ച് സഹോദരിമാർ) ക്യാരിയർ സ്ക്രീനിംഗിന് വിധേയരാകണം. താൻ ഒരു രോഗവാഹകയാണോ എന്ന് തിരിച്ചറിയുന്നത് വഴി അടുത്ത തലമുറയ്ക്ക് ഈ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത മുൻകൂട്ടി അറിയാൻ സാധിക്കും. മിക്കപ്പോഴും രോഗം ബാധിച്ച ആൺകുട്ടികൾക്ക് മാത്രം ചികിത്സ നൽകുകയും പെൺകുട്ടികളുടെ സ്ക്രീനിംഗ് ഒഴിവാക്കുകയും ചെയ്യുന്നത് വരും തലമുറകളിലും രോഗം തുടരാൻ കാരണമാകുന്നു.

ഹീമോഫീലിയ നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രധാന പരിശോധനാ രീതികൾ

• ​ മിക്സിംഗ് സ്റ്റഡീസ്- ​രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ എടുക്കുന്ന സമയം കൂടുതലാണെങ്കിൽ, അതിന്റെ കാരണം കണ്ടെത്താനാണ് മിക്സിംഗ് സ്റ്റഡീസ് നടത്തുന്നത്.
• ഫാക്ടർ അസ്സെയ്സ്- ഹീമോഫീലിയ രോഗനിർണയത്തിനും തീവ്രത മനസ്സിലാക്കാനും രക്തത്തിലെ കട്ടപിടിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകളുടെ അളവ് പരിശോധിക്കുന്ന പ്രത്യേക രക്തപരിശോധനകളാണ് ഫാക്ടർ അസ്സെയ്സ്. ​ഫാക്ടർ VIII, IX അസ്സെയ്സ് കൃത്യമായ ഫലം ലഭിക്കുന്നതിനായി അംഗീകൃത ഹീമോഫീലിയ ടെസ്റ്റിംഗ് സെന്ററുകളിൽ തന്നെ ചെയ്യേണ്ടതാണ്.

എങ്ങനെ ചികിത്സിക്കാം?

​ഹീമോഫീലിയ ചികിത്സയിൽ വിപ്ലവകരമായ മാറ്റങ്ങളാണ് പുതിയ മരുന്നുകളും ചികിത്സാരീതികളും കൊണ്ടുവന്നിരിക്കുന്നത്. പണ്ടുകാലത്ത് ഫാക്ടറുകൾ കുത്തിവെക്കുന്ന രീതി മാത്രമായിരുന്നു ഉണ്ടായിരുന്നതെങ്കിൽ, ഇന്ന് ജീൻ തെറാപ്പി (Gene Therapy), മോണോക്ലോണൽ ആന്റിബോഡി (Monoclonal Antibody) തുടങ്ങിയ നൂതന ചികിത്സകൾ ലഭ്യമാണ്. ഹീമോഫീലിയ ചികിത്സയ്ക്കായി വികസിപ്പിച്ചെടുത്ത ഏറ്റവും പുതിയതും ഫലപ്രദവുമായ മരുന്നുകളിൽ ഒന്നാണ് എമിസിസുമാബ് (Emicizumab). ​

അപകടങ്ങളോ ശസ്ത്രക്രിയകളോ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ ഹീമോഫീലിയ ബാധിതർക്ക് പ്രത്യേക 'എമർജൻസി കെയർ' ആവശ്യമാണ്. രോഗി ഹീമോഫീലിയ ബാധിതനാണെന്ന് കാണിക്കുന്ന തിരിച്ചറിയൽ കാർഡുകൾ എപ്പോഴും കൈവശം വെക്കുന്നത് അടിയന്തര ഘട്ടങ്ങളിൽ ഡോക്ടർമാർക്ക് സ​​​ഹായകരമാകും. ഹീമോഫീലിയയെ ഭയപ്പെടുകയല്ല, മറിച്ച് തിരിച്ചറിയുകയാണ് വേണ്ടത്. ഒരു കുടുംബത്തിൽ ഒരാൾക്ക് രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ ആ കുടുംബത്തിലെ എല്ലാ അംഗങ്ങളും ജനിതക കൗൺസിലിംഗിന് വിധേയരാകണം. കൃത്യമായ പരിശോധനകളിലൂടെയും ചികിത്സയിലൂടെയും ഹീമോഫീലിയ ബാധിതർക്കും സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ സാധിക്കും.

(അങ്കമാലി അപ്പോളോ അഡ്‌ലക്സ് ആശുപത്രിയിലെ ഹെമറ്റോ ഓങ്കോളജി വിഭാഗം അസോസിയേറ്റ് കൺസൾട്ടന്റാണ് ലേഖിക)