േലാകത്ത്​ ജനിതക രോഗികളിലെ 40 ശതമാനംപേരും  സ്വന്തം രോഗത്തെ കുറിച്ച്​ അറിയാത്തവർ

മനാമ: ലോകത്ത്​ വിവിധ ജനിതക വൈകല്ല്യങ്ങൾ നേരിടുന്നവരിലെ 40 ശതമാനംപേർക്കും സ്വന്തം രോഗത്തെ കുറിച്ച്​ അറിയാത്തവർ ആണെന്ന്​  അൽ ജവ്റ സ​​െൻറർ ഫോർ മോളിക്യുലർ മെഡിസിൻ ആൻഡ് ഇൻഹെർ​െറ്റഡ് ഡിസോർഡേഴ്സ് അസിസ്​റ്റൻറ്​ പ്രൊഫസർ ഡോ. ക്രിസ്​റ്റീന സ്കറിപൈനിക്. ബഹ്‌റൈനില്‍ സംഘടിപ്പിച്ച അപൂർവ്വ, പാരമ്പര്യ, ജനിതക രോഗങ്ങളെ ക​ുറിച്ചുള്ള സെമിനാറിൽ വിഷയം അവതരിപ്പിക്കുകയായിരുന്നു അവർ. ഇത്തരം അസുഖങ്ങൾ ഗർഭകാലത്തെയും നവജാത ശിശുക്കളെയും ബാധിക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ട്​. രോഗം ശിശു വൈകല്യങ്ങളിലേക്കും കാൻസറിലേക്കും ഒപ്പം മരണത്തിലേക്കും നയിക്കുകയും ചെയ്യും. രോഗ നിര്‍ണയത്തെക്കുറിച്ചുള്ള അവബോധക്കുറവാണ് ഇതിന് പ്രധാന കാരണമായി ചൂണ്ടിക്കാട്ടപ്പെടുന്നത്. ബഹ്‌റൈനില്‍ അപൂര്‍വ രോഗ ബാധിതരെക്കുറിച്ചുള്ള കൃത്യമായ വിവരം നിലവിലില്ലെന്നതും പോരായ്മയാണ്.

അപൂര്‍വ രോഗങ്ങള്‍ പരിശോധിക്കുന്നതും കണ്ടുപിടിക്കുന്നതും ഡോക്ടര്‍മാര്‍ക്ക് മുന്നിലുള്ള പ്രധാന വെല്ലുവിളിയാണെന്ന് കിങ് അബ്​ദുല്ല മെഡിക്കല്‍ സിറ്റി ഹോസ്പിറ്റലിലെ നെഫ്രോളജിസ്​റ്റ്​ ഡോ. ബാസില്‍ അല്‍ഹായികി അഭിപ്രായപ്പെട്ടു. ശരിയായ രോഗ നിര്‍ണയം നടത്താന്‍ സാധിക്കാത്തതിനാല്‍ അനുയോജ്യ ചികില്‍സക്കും സാധ്യമാകാറില്ല. ഇത് രോഗിയെ മരണത്തിലേക്ക് വേഗം അടുപ്പിക്കുന്നതായും  ക്രിസ്​റ്റീന  ചൂണ്ടിക്കാട്ടി. അപൂര്‍വ രോഗങ്ങൾ ബാധിച്ചവരെ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്ന രീതിയും ചികില്‍സയില്‍ പാലിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങളും ചര്‍ച്ച ചെയ്യുന്നതിനായിരുന്നു ഫോറം മുഖ്യമായും ഊന്നൽ നൽകിയത്​. അപൂര്‍വ രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച വിവരങ്ങള്‍ ശേഖരിക്കുന്നതിനും ഇത്തരം രോഗങ്ങളുടെ ആഘാതവും മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്ന കാരണങ്ങളും ഫോറത്തില്‍ ചര്‍ച്ച ചെയ്തു. അറേബ്യന്‍ ഗള്‍ഫ് യൂണിവേഴ്‌സിറ്റിയില്‍ നടന്ന പ്രഥമ േഫാറം പ്രിന്‍സസ് ജൗഹറ ഇബ്രാഹിം സ​​െൻററാണ് സംഘടിപ്പിച്ചത്. ബഹ്‌റൈനിലെ ആരോഗ്യ മേഖലയില്‍ പ്രവര്‍ത്തിക്കുന്ന 60 ഓളം പ്രമുഖര്‍ ഇതില്‍ പങ്കെടുത്തു.