പേശികൾക്ക് ബലക്ഷയം, നടക്കാനും ശ്വസിക്കാനും ബുദ്ധിമുട്ട്; എന്താണ് സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി?

സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി (SMA) എന്നത് പേശികളുടെ ചലനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന സുഷുമ്നാ നാഡിയിലെ മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. ഈ അവസ്ഥയിൽ നാഡികളിൽ നിന്ന് പേശികളിലേക്കുള്ള സിഗ്നലുകൾക്ക് തടസ്സമുണ്ടാകുകയും, ഇത് പേശികൾക്ക് ബലഹീനതയും ക്ഷയവും ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇത് ശ്വാസമെടുക്കാനും വിഴുങ്ങാനും സഹായിക്കുന്ന പേശികളെയും ബാധിക്കാം. ഈ കോശങ്ങൾ നശിക്കുമ്പോൾ, തലച്ചോറിൽ നിന്നുള്ള സന്ദേശങ്ങൾ പേശികളിലേക്ക് എത്തുന്നത് നിലക്കുകയും, അത് പേശികൾ ദുർബലമാവാനും ചുരുങ്ങിപ്പോകാനും ഇടയാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി കുട്ടികളിൽ മാത്രമായി സംഭവിക്കുന്ന ഒരു രോഗമല്ല. എങ്കിലും ഇത് പ്രധാനമായും ശിശുക്കളെയും കുട്ടികളെയുമാണ് ഗുരുതരമായി ബാധിക്കാറുള്ളത്.

ലക്ഷണങ്ങൾ

പേശികളുടെ ബലഹീനത: കഴുത്ത്, തോളുകൾ, കാലുകൾ തുടങ്ങിയ ഭാഗങ്ങളിലെ പേശികൾ ദുർബലമാകാം

ചലനങ്ങൾക്ക് ബുദ്ധിമുട്ട്: ഇരിക്കുക, കാലുയർത്തി നടക്കുക, ശ്വാസമെടുക്കുക, വിഴുങ്ങുക തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാകാം

ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ: ശ്വാസമെടുക്കുന്ന പേശികൾക്ക് ബലക്ഷയം സംഭവിക്കുന്നതിനാൽ ന്യുമോണിയ പോലുള്ള അസുഖങ്ങൾ വരാൻ സാധ്യതയുണ്ട്

മറ്റ് പ്രശ്നങ്ങൾ: വളഞ്ഞ നട്ടെല്ല് (സ്കോളിയോസിസ്), അസ്ഥികൾക്ക് പെട്ടെന്ന് പൊട്ടൽ സംഭവിക്കാൻ സാധ്യത, എന്നിവ ഉണ്ടാകാം.

കാരണം

സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി ഉണ്ടാകുന്നത് സാധാരണയായി SMN1 (സർവൈവൽ ഓഫ് മോട്ടോർ ന്യൂറോൺ 1) എന്ന ജീനിലെ തകരാറുകൾ മൂലമാണ്. ഈ ജീൻ, മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകളുടെ നിലനിൽപ്പിന് ആവശ്യമായ SMN പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. തകരാർ മൂലം ഈ പ്രോട്ടീന്റെ അളവ് കുറയുമ്പോൾ മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകൾ നശിക്കുന്നു. SMA ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റിസസ്സീവ് രോഗമാണ്. അതായത് മാതാപിതാക്കൾ ഇരുവരും ഈ രോഗത്തിന് കാരണമായ ജീൻ വഹിക്കുന്നവരാണെങ്കിൽ മാത്രമേ കുട്ടിക്ക് രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യതയുള്ളൂ.

രോഗം ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായം, രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത, വ്യക്തിക്ക് നേടാൻ കഴിയുന്ന പരമാവധി ചലനശേഷി എന്നിവയുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫിയെ തരം തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. പ്രധാനമായും ടൈപ്പ് 0 മുതൽ ടൈപ്പ് 4 വരെയുള്ള തരങ്ങളുണ്ട്. മുമ്പ് സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫിക്ക് ചികിത്സകൾ കുറവായിരുന്നുവെങ്കിൽ ഇപ്പോൾ രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതിയെ മന്ദഗതിയിലാക്കാനും പേശികളുടെ പ്രവർത്തനം മെച്ചപ്പെടുത്താനും കഴിയുന്ന നിരവധി ജീൻ തെറാപ്പികളും മരുന്നുകളും ലഭ്യമാണ്.

ടൈപ്പ് 1 (വെർഡിങ്-ഹോഫ്മാൻ രോഗം) 6 മാസത്തിൽ താഴെ മുതൽ (ജനനം മുതൽ) രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടു തുടങ്ങും. ഏറ്റവും തീവ്രമായ രൂപം. സ്വന്തമായി ഇരിക്കാൻ കഴിയില്ല. ശ്വാസമെടുക്കാൻ സഹായം വേണ്ടി വന്നേക്കാം. ടൈപ്പ് 2ൽ ആറ് മാസം മുതൽ 18 വരെ മാസം രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടു തുടങ്ങും. സ്വന്തമായി ഇരിക്കാൻ കഴിയും, പക്ഷേ നിൽക്കാനോ നടക്കാനോ കഴിയില്ല. ടൈപ്പ് 3 (കുഗൽബർഗ്-വെലാൻഡർ രോഗം) 18 മാസത്തിന് ശേഷമാണ് (ചിലപ്പോൾ കൗമാരത്തിൽ) രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നത്. സ്വന്തമായി നിൽക്കാനും നടക്കാനും കഴിയും. പക്ഷേ പിന്നീട് ഈ കഴിവ് നഷ്ടപ്പെടാം. ടൈപ്പ് 4 മുതിർന്നവരിൽ (കൗമാരത്തിൻ്റെ അവസാനത്തിലോ അതിനുശേഷമോ) സംഭവിക്കുന്നതാണ്. ഏറ്റവും തീവ്രത കുറഞ്ഞ രൂപമാണിത്. പേശീബലക്കുറവ് മിതമായിരിക്കും.