അൽഷിമേഴ്സ് നിങ്ങളുടെ ഡി.എൻ.എയിലുണ്ടോ? ജനിതക സാധ്യതയുടെ യാഥാർഥ്യമെന്ത്?
മാതാപിതാക്കൾക്കോ അടുത്ത ബന്ധുവിനോ അൽഷിമേഴ്സ് വരുമ്പോൾ, 'എനിക്കും ഇത് വരുമോ?' എന്ന് സംശയം സ്വാഭാവികമായും ഉയർന്നേക്കാം. അൽഷിമേഴ്സ് രോഗത്തിന് ശക്തമായ ജനിതക ഘടകമുണ്ടെങ്കിലും, മിക്ക ആളുകൾക്കും രോഗസാധ്യതയുടെ ഒരു ഭാഗം മാത്രമാണ് ജീനുകൾ. പ്രായം, ഹൃദയാരോഗ്യം, ജീവിതശൈലി, പരിസ്ഥിതിയുമായുള്ള സമ്പർക്കം, മറ്റ് ജൈവ ഘടകങ്ങൾ എന്നിവയെല്ലാം ഒരു വ്യക്തിക്ക് രോഗം വരുന്നതിനെ സ്വാധീനിക്കുന്നു.
"അൽഷിമേഴ്സ് രോഗം പലപ്പോഴും കുടുംബങ്ങളിൽ പാരമ്പര്യമായി കണ്ടുവരുന്ന ഒന്നായി വിവരിക്കപ്പെടാറുണ്ട്, എന്നാൽ ജനിതകശാസ്ത്രം ഇതിന്റെ ഒരു ഭാഗം മാത്രമാണ്," എന്ന് ശാരദാകെയർ - ഹെൽത്ത് സിറ്റിയിലെ സീനിയർ ഡയറക്ടറും മേധാവിയുമായ ഡോ. അറ്റംപ്രീത് സിംഗ് പറയുന്നു. മാതാപിതാക്കൾക്കോ സഹോദരങ്ങൾക്കോ അടുത്ത ബന്ധുക്കൾക്കോ അൽഷിമേഴ്സ് ഉള്ളത് ഒരു വ്യക്തിയുടെ രോഗസാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കും. എന്നാൽ അവർക്ക് തീർച്ചയായും രോഗം വരും എന്ന് അതിനർത്ഥമില്ലെന്നും അദ്ദേഹം പറഞ്ഞു. ലോകാരോഗ്യ സംഘടനയുടെ (ഡബ്ല്യു.എച്ച്.ഒ) കണക്കനുസരിച്ച്, ഡിമെൻഷ്യയുടെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ രൂപമാണ് അൽഷിമേഴ്സ്.
അൽഷിമേഴ്സും ജനിതകശാസ്ത്രവും
അൽഷിമേഴ്സ് സാധ്യതയെ സ്വാധീനിക്കുന്ന നിരവധി ജീനുകളെ ഗവേഷകർ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. എങ്കിലും രോഗസാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന 'റിസ്ക് ജീനുകളും', അപൂർവ്വമായ രോഗത്തിന് നേരിട്ട് കാരണമാകുന്ന ജീനുകളും വേർതിരിച്ചറിയേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. സാധാരണയായി പ്രായാധിക്യത്തിൽ കാണപ്പെടുന്ന അൽഷിമേഴ്സ് രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന ജനിതക ഘടകം APOE ജീൻ ആണ്, പ്രത്യേകിച്ച് ഇതിന്റെ APOE e4 വേരിയന്റ്.
"APOE e4-ന്റെ ഒരു കോപ്പി ശരീരത്തിൽ ഉണ്ടാകുന്നത് അൽഷിമേഴ്സ് സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. അതേസമയം രണ്ട് കോപ്പികൾ ഉണ്ടാകുന്നത് സാധ്യത വീണ്ടും വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. എന്നാൽ APOE e4 എന്നത് രോഗസാധ്യത കൂട്ടുന്ന ഒരു ഘടകം മാത്രമാണ്, അല്ലാതെ അത് ഒരു രോഗനിർണ്ണയമല്ല," ഡോ. സിംഗ് വിശദീകരിച്ചു.
വാർദ്ധക്യത്തിൽ വരുന്ന അൽഷിമേഴ്സിന് ഏറ്റവും ശക്തമായ റിസ്ക് ഫാക്ടറായി APOE e4 തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ടെങ്കിലും, ഇതിന്റെ ആഘാതം ആളുകളിൽ വ്യത്യസ്തമായിരിക്കുമെന്ന് അൽഷിമേഴ്സ് അസോസിയേഷൻ ചൂണ്ടിക്കാണിക്കുന്നു. അൽഷിമേഴ്സ് സ്ഥിരീകരിച്ച ആളുകളിൽ 40-65 ശതമാനം പേരും APOE e4 ജീൻ വഹിക്കുന്നവരാണെന്നാണ് പഠനങ്ങൾ വ്യക്തമാക്കുന്നത്. എന്നാൽ ഈ വേരിയന്റ് ഉള്ളതുകൊണ്ട് മാത്രം ഒരാൾക്ക് തീർച്ചയായും രോഗം വരണമെന്നില്ല.
ഫാമിലിയൽ അൽഷിമേഴ്സ്
വളരെ അപൂർവ്വമായി കാണപ്പെടുന്ന ഒന്നാണ് ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് അൽഷിമേഴ്സ് രോഗം (Autosomal dominant Alzheimer's disease), ഇതിനെ 'ഫാമിലിയൽ അൽഷിമേഴ്സ് രോഗം' എന്നും വിളിക്കുന്നു. ഇത് APP, PSEN1, PSEN2 എന്നീ ജീനുകളിലെ തകരാറുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
സാധാരണ റിസ്ക് വേരിയന്റുകളേക്കാൾ വലിയ ആഘാതം ഈ ജീൻ വ്യതിയാനങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കാം, ഒപ്പം വളരെ ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കാനും ഇവ കാരണമാകാം. ആകെ അൽഷിമേഴ്സ് കേസുകളിൽ ഒരു ശതമാനമോ അതിൽ കുറവോ മാത്രമാണ് ഈ മൂന്ന് ജീനുകളിലെയും തകരാറുകൾ മൂലം ഉണ്ടാകുന്നതെന്ന് അൽഷിമേഴ്സ് അസോസിയേഷൻ കണക്കാക്കുന്നു. അതുകൊണ്ടുതന്നെ, പ്രായമായ ഒരു ബന്ധുവിന് രോഗം വന്നു എന്നതിനേക്കാൾ, കുടുംബത്തിലെ ഒന്നിലധികം അടുത്ത ബന്ധുക്കൾക്ക് വളരെ ചെറുപ്പത്തിൽ ഡിമെൻഷ്യയോ അൽഷിമേഴ്സോ വന്നിട്ടുണ്ടോ എന്നതിനാണ് കൂടുതൽ പ്രാധാന്യമുള്ളത്.
പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുമോ?
മാതാപിതാക്കളോ സഹോദരങ്ങളോ പോലുള്ള ആദ്യ രക്തബന്ധത്തിലുള്ളവർക്ക് അൽഷിമേഴ്സ് ഉണ്ടായിരുന്നെങ്കിൽ, അത് കുടുംബ പാരമ്പര്യമെന്ന നിലയിൽ രോഗസാധ്യത വർദ്ധിപ്പിച്ചേക്കാം. എന്നാൽ കുടുംബ ചരിത്രത്തിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ജീനുകൾ മാത്രമല്ല, ഒരേ അന്തരീക്ഷം, ജീവിതരീതി, ഹൃദയസംബന്ധമായ അപകടസാധ്യതകൾ എന്നിവയും ഉൾപ്പെടുന്നു. അതുകൊണ്ടാണ് ജനിതക സാധ്യതയെ രോഗം വരാനുള്ള ഉറപ്പായി തെറ്റിദ്ധരിക്കരുത് എന്ന് പറയുന്നത്. രോഗസാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന ഏറ്റവും വലിയ ഘടകമായി പ്രായം തുടരുന്നു. അതേസമയം, ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം, പ്രമേഹം, പുകവലി, ശാരീരിക അധ്വാനമില്ലായ്മ, മദ്യപാനം, ഒറ്റപ്പെടൽ, കേൾവിശക്തി കുറയൽ, വായുമലിനീകരണം എന്നിവ ഉൾപ്പെടെ മാറ്റം വരുത്താൻ സാധിക്കുന്ന നിരവധി ഘടകങ്ങളും ഡിമെൻഷ്യ സാധ്യതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
ജീൻ പരിശോധനക്ക് വിധേയനാകേണ്ടതുണ്ടോ?
രോഗം പേടിച്ച് എല്ലാവരും അൽഷിമേഴ്സ് ജീൻ പരിശോധന നടത്തേണ്ടതില്ല. APOE പരിശോധനാ ഫലം രോഗനിർണ്ണയം നൽകുന്നതിനുപകരം സാധ്യതകളുടെ അനുപാതം മാറ്റുക മാത്രമാണ് ചെയ്യുന്നത്. അതിനാൽ ഇതിന്റെ ഫലം കൃത്യമായി മനസ്സിലാക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. "ശരിയായ കൗൺസിലിംഗ് ഇല്ലാതെ ലഭിക്കുന്ന ഫലം ആശങ്ക ഉണ്ടാക്കുകയും ആശയക്കുഴപ്പത്തിന് കാരണമാവുകയും ചെയ്തേക്കാം," ഡോ. സിംഗ് പറയുന്നു. ലക്ഷണങ്ങളില്ലാത്ത ഒരു വ്യക്തിക്ക് ഭാവിയിൽ അൽഷിമേഴ്സ് വരുമോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ മാത്രം സാധാരണയായി APOE പരിശോധന നിർദ്ദേശിക്കാറില്ല എന്ന് അൽഷിമേഴ്സ് അസോസിയേഷൻ വ്യക്തമാക്കുന്നു.
പാരമ്പര്യമുണ്ടെങ്കിൽ എന്ത് ചെയ്യണം?
കുടുംബ പാരമ്പര്യമുണ്ടെങ്കിൽ അതിനെ ഭയത്തോടെ കാണുന്നതിന് പകരം, കൂടുതൽ ജാഗ്രത പുലർത്തുകയാണ് വേണ്ടത്. ശക്തമായ കുടുംബ പാരമ്പര്യമുള്ളവരോ അല്ലെങ്കിൽ കുടുംബത്തിൽ ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ രോഗം വന്ന ചരിത്രമുള്ളവരോ ആണെങ്കിൽ ഒരു ന്യൂറോളജിസ്റ്റ്, ജെറിയാട്രീഷ്യൻ അല്ലെങ്കിൽ ജനറ്റിക് കൗൺസിലറുമായി തങ്ങളുടെ വ്യക്തിഗത രോഗസാധ്യതയെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കണം.
വായനക്കാരുടെ അഭിപ്രായങ്ങള് അവരുടേത് മാത്രമാണ്, മാധ്യമത്തിേൻറതല്ല. പ്രതികരണങ്ങളിൽ വിദ്വേഷവും വെറുപ്പും കലരാതെ സൂക്ഷിക്കുക. സ്പർധ വളർത്തുന്നതോ അധിക്ഷേപമാകുന്നതോ അശ്ലീലം കലർന്നതോ ആയ പ്രതികരണങ്ങൾ സൈബർ നിയമപ്രകാരം ശിക്ഷാർഹമാണ്. അത്തരം പ്രതികരണങ്ങൾ നിയമനടപടി നേരിടേണ്ടി വരും.