ലൈസോസോമെല് സ്റ്റോറേജ് ഡിസോര്ഡര് (എല്.എസ്.ഡി) വിഭാഗത്തില്പെടുന്ന ഗുരുതര രോഗമായ പോംപെ ബാധിച്ച് ഗർഭകാലം പൂർത്തിയാക്കി ആരോഗ്യമുള്ള കുഞ്ഞിനു ജന്മം നല്കുന്നത് ഇന്ത്യയിൽ ആദ്യമായാണെന്ന് അമൃതയിലെ പീഡിയാട്രിക് ജനറ്റിക്സ് വിഭാഗം മേധാവി ഡോ. ഷീല നമ്പൂതിരി പറഞ്ഞു. ദീര്ഘകാലം ശാരീരികമായി ദുര്ബലമാക്കുന്ന അവസ്ഥയാണ് പോംപെ. ഈ അപൂര്വ അവസ്ഥയുള്ള രോഗികള്ക്ക് പേശികളുടെ ശേഷിക്കുറവും മറ്റു നിരവധി സങ്കീര്ണതകളും ഉണ്ടാകും. ദീര്ഘകാലത്തെ പ്രത്യേക ചികിത്സയും എന്സൈം മാറ്റിവെക്കല് ചികിത്സവഴിയുള്ള പരിചരണവും ആവശ്യമാണ്.
കൊല്ലം കരുനാഗപ്പള്ളി സ്വദേശിയായ ഷബ്നത്തെ ആറുവർഷം മുമ്പ് രോഗം നിർണയിക്കപ്പെട്ടപ്പോൾ തന്നെ ഇന്ത്യ ചാരിറ്റബിൾ ആക്സസ് പ്രോഗ്രാമിെൻറ (ഇൻകാപ്) സഹകരണത്തോടെ ജീവന് രക്ഷക്കുള്ള എന്സൈം മാറ്റിവെക്കല് ചികിത്സക്കു വിധേയയാക്കി. യു.എസ് ആസ്ഥാനമായ ബയോടെക്നോളജി കമ്പനിയായ സനോഫി ജിന്സൈമിനു കീഴിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നതാണ് ഇൻകാപ്.
പോംപെ രോഗികൾക്ക് നേരേത്ത തന്നെ ചികിത്സ നല്കിയാല് ഏറക്കുറെ സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാനാകുമെന്നാണ് ഈ അനുഭവം വ്യക്തമാക്കുന്നതെന്ന് ഡോ. ഷീല കൂട്ടിച്ചേർത്തു. യുവതിയുടെ 37 ആഴ്ചത്തെ ഗര്ഭകാലത്ത് എന്സൈം മാറ്റിവെക്കല് ചികിത്സയിലാണ് തുടര്ന്നത്. കുഞ്ഞിെൻറ ജനനത്തിനുശേഷവും അതു തുടരുമെന്ന് ഗൈനക്കോളജി വിഭാഗം മേധാവി ഡോ. കെ. രാധാമണി പറഞ്ഞു.
പോംപെ രോഗികൾക്കാവശ്യമായ ധനസഹായത്തിന് സംവിധാനമൊരുക്കണമെന്ന് ലൈസോസോമെല് സ്റ്റോറേജ് ഡിസോര്ഡര് സപ്പോര്ട്ട് സൊസൈറ്റി സംസ്ഥാന കോഓഡിനേറ്റര് മനോജ് മങ്ങാട്ട് കേന്ദ്ര-സംസ്ഥാന സർക്കാറുകളോട് ആവശ്യപ്പെട്ടു.
വായനക്കാരുടെ അഭിപ്രായങ്ങള് അവരുടേത് മാത്രമാണ്, മാധ്യമത്തിേൻറതല്ല. പ്രതികരണങ്ങളിൽ വിദ്വേഷവും വെറുപ്പും കലരാതെ സൂക്ഷിക്കുക. സ്പർധ വളർത്തുന്നതോ അധിക്ഷേപമാകുന്നതോ അശ്ലീലം കലർന്നതോ ആയ പ്രതികരണങ്ങൾ സൈബർ നിയമപ്രകാരം ശിക്ഷാർഹമാണ്. അത്തരം പ്രതികരണങ്ങൾ നിയമനടപടി നേരിടേണ്ടി വരും.